Choroba SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni jest mieszkańcom naszego regionu bardzo dobrze znana przez duże zbiórki, które były u nas w ostatnim czasie prowadzone. Najpierw pieniądze były zbierane dla Marysi z Brenna w powiecie leszczyńskim, a później dla Zuzi ze Smogorzewa w powiecie gostyńskim. Obie zbiórki zakończyły się sukcesem, przy czym Marysia otrzymała lek już kilka miesięcy temu, a Zuzia jest przed jego podaniem.

Koszt leku Zolgensma, który opiera się na terapii genowej wynosi około 9,5 mln zł. Kwota więc ogromna, stąd też w zbiórki musiały być zaangażowane tysiące osób. Dziś w końcu nastąpił długo oczekiwany przełom. - W refundacji na liście wrześniowej znajdzie się najdroższy, jeżeli chodzi o jednorazowe przyjęcie, lek przeciwko SMA. Mówię tutaj o leku Zolgensma, który będzie przeznaczony dla dzieci w wieku do 6 miesięcy. On będzie podawany oczywiście w wyniku stosowania programu przesiewowego - powiedział minister Niedzielski. Źródłem finansowania ma być Fundusz Medyczny, który jest nowym narzędziem w polskim systemie ochrony zdrowia.

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka i rzadka choroba, w której z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu.Chorują osoby w różnym wieku, jednak w ponad 70 proc. przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą o zróżnicowanym przebiegu i związaną objawami o różnym stopniu natężenia. Umownie chorobę podzielono na cztery różne typy. W typie pierwszym, który zdiagnozowano u Marysi Drożdżyńskiej objawy pojawią się w ciągu pierwszych kilku-kilkunastu tygodni życia. Choroba ma wówczas najostrzejszy przebieg. Typ drugi obserwuje się z kolei pomiędzy 6 a 18 miesiącem życia dziecka. Takie maluch umie utrzymać się bez podparcia w pozycji siedzącej, ale nie zaczyna już chodzić samodzielnie. I to właśnie ten typ dotknął z kolei Zuzię Sulecką. U tej dziewczynki pierwsze objawy zaczęły się pojawiać kiedy miała 7 miesięcy, więc takie dzieci póki co nie będą objęte refundacją.

Mimo wszystko to i tak duży krok naprzód i wsparcie dla rodziców w walce z tą straszną chorobą. Tym bardziej, że finansowane mają być także inne metody leczenia. - W ramach kompleksowego programu walki z SMA wprowadzamy też lek Evrysdi, który będzie dopełniał leczenie nusinersenem, który ze względu na trudność podawania czasami wymaga przejścia na inną formę podania, bo to jest lek podawany w tradycyjny sposób, a nie tak jak nusinersen w postaci iniekcji - mówił Adam Niedzielski. Nusinersen to inaczej Spinrasa, która w Polsce jest refundowana przez NFZ. Lek ten podaje się bezpośrednio do kanału kręgowego, w zabiegu tzw. punkcji lędźwiowej.